中国自2021年获WHO疟疾消除认证后，已连续四年维持 “零本土病例”，但每年仍有3000余例境外输入病例，局部再传播风险未除，尤其无明确境外旅行史的偶发病例给溯源带来极大挑战。为此，课题组针对2019年重庆市一例特殊病例开展基因组流行病学溯源研究。该患者为本地居民，8月因发热就诊确诊恶性疟原虫感染，本人及家属否认近期出境史，无输血等高危暴露史，但住院期间与一例从刚果民主共和国（DRC）返回的输入性病例不同病房相邻收治。研究对该不明来源病例（CQ2019）及DRC输入病例（CQ-DRC）提取寄生虫DNA，经Illumina平台全基因组测序（平均覆盖深度 > 100×）显示：主成分分析表明CQ2019株与西非-中非寄生虫群体高度重叠，与其他地区群体分离；身份同源性分析显示两株基因组共享片段比例达90%，远高于随机水平；单核苷酸多态性条形码比对确认两株仅87个 SNP 差异，相当于同一传播链1-2代遗传距离。综合证实该病例为医院内获得性感染，感染源系同期住院的DRC输入病例。研究提示，疟疾消除阶段医疗机构或成潜在 “放大器”，尤其收治大量非洲输入病例的三甲医院。同时验证全基因组测序结合IBD分析的监测价值，可在传统流调失效时锁定感染源、判定传播链。建议输入病例较多的重点地区和医院，常规开展基因组比对以降低再传播风险。

  重庆疾控中心罗飞研究员为本文的第一作者，中国疾控中心寄生虫病所沈海默高级工程师、陈军虎研究员、重庆疾控中心周爽主任医师为本文的通讯作者。该文发表于Malaria Journal. 2025 Jul 11;24(1):225.

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