本周周四（2月28日）为国际罕见病日。这是第六届国际罕见病日，今年的主题是“Rare Diseases without Borders”，即“罕见病无国界”。2008年2月29日，欧洲罕见病组织发起了第一届国际罕见病日。选择此时间点是由于这是每四年才出现一次的日子，寓意罕见。2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

一．什么是罕见病？

罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变；国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病常进展迅速，死亡率很高，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。中国罕见病有30余种，涉及1000万人。例如成骨不全症（瓷娃娃病）、血友病、白化病、法布雷病、戈谢氏症等均属于罕见病。

二．国内罕见病研究现状

目前，国内对罕见疾病的研究和治疗仍处于初始阶段，研究罕见疾病的机构很少，大部分罕见病患者长期被误诊和漏诊，得不到及时有效的治疗；相关药品研发起步晚，进口药品费用昂贵；医保目录、现行的医疗保障制度没有涵盖罕见病的治疗和用药；海关、药监部门没有设置罕见疾病药品进口绿色通道，造成国内无药可治，国外有药进不来的局面。另外，药厂基于经济利益的考量，对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进缺乏兴趣，使得这些疾病研究起来十分不易，即使研制出对症药品，由于患者市场相对较小，其价格也是高的惊人，绝非患者所能承受。所有这一切导致罕见病患者成为社会医疗下的孤儿，因此，罕见病也有“孤儿病”之称。

三．国外罕见病研究现状

在国外，一些经济较发达的国家对罕见病启动了国家层面的研究计划：2005年法国启动国家罕见病计划，2006年欧盟成立罕见病研究中心，2010年比利时启动罕见疾病研究国家计划、美国启动未确诊病项目。通过国家层面研究，上述国家均建立了权威网站及数据库，有资质的诊疗与检测机构也应运而生，各种救治政策甚至法律陆续出台。

四．罕见病的未来

2013年2月至3月，瓷娃娃罕见病关爱中心将联合国内近20家各类罕见病组织共同发起“改变从了解开始”国际罕见病日中国区宣传月活动，呼吁社会公众、政府部门关注罕见病，了解罕见病群体面临的困境，号召全社会各方面力量打破界限、增进沟通、加强合作，为战胜罕见病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗。

2011年2月28日上海市医学会罕见病专科分会的正式成立，标志着上海市在罕见病相关防治领域的发展取得的里程碑式的进步。在2011年上海市医学会罕见病专科分会工作总结会上，上海市罕见病专科分会第一届主任委员李定国教授呼吁，“让更多罕见病患者能够有机会享有就医和健康的权利。”钟南山院士指出，对罕见病的研究意义不局限于罕见病的治疗，而是有着更高层次、更深远的意义，医学研究极有价值，并且呼吁建立中华医学会罕见病学分会。我们期待，在不久的将来，罕见病将会得到和常见疾病一样的待遇。

                                        信息中心

                                 二〇一三年二月二十六日