疟疾是塞拉利昂主要公共卫生问题，恶性疟原虫为全年优势流行虫种。虽Pf3K等计划积累大量数据，但塞拉利昂本土分离株基因组信息匮乏。课题组于2022年12月至2023年3月在弗里敦采集35份恶性疟原虫临床样本，完成全基因组深度测序，结果如下：35份样本经 MGISEQ-2000及Illumina NovaSeq双平台测序，平均覆盖深度> 80×，高质量SNP调用后获376,450个核心基因组SNP位点。采用PCA、邻接法建树等进行种群结构分析（结合Pf3K 全球11个流行区数据），通过核苷酸多态性等评估遗传多样性，XPEHH检测跨群体选择压力。结果显示，塞拉利昂分离株遗传多样性极高（全基因组π≈4.8×10-3），与西非其他国家持平；种群结构上与冈比亚等西非株聚为一支，与东南亚株明显分化形成独立遗传簇，提示地区性适应；IBD分析显示样本间共享片段极少，以独立感染为主，无显著超级传播。Tajima’s D及iHS扫描发现，crt、dhfr-ts等抗药性基因及var等免疫逃避相关基因存在强烈正选择信号，反映药物与宿主免疫双重选择压力；XPEHH证实其与东南亚株在抗药性位点选择上差异显著。根据35株塞拉利昂本土株基因组数据的种群遗传分析结果，揭示高遗传多样性、清晰地区种群结构及抗药性基因选择特征，为抗疟药物政策制定和疫苗设计提供本土化依据。课题组将扩大样本量并开展年度动态监测，追踪抗药性变异演化轨迹。

  湖南驻塞第23批医疗队（宁乡第一人民医院）詹鑫节主任医师为本文的第一作者，中国疾控中心寄生虫病所沈海默高级工程师、陈军虎研究员、湖南驻塞第23批医疗队（南华医院）谢婧婧主任医师为本文的通讯作者。该文发表于BMC genomics.2025 Jul 1;26(1):584。

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