世界血友病日

本周周三（4月17日）为世界血友病日。世界血友病日是为了纪念世界血友病联盟的发起者法兰克‧舒纳波先生（Mr.Frank Schnabel)对于血友病患的贡献，以及唤起大众对于血友病的正确认知而建立的，自1989年起，特别将他的生日4月17日定为世界血友病日。今年是第25个世界血友病日，今年的主题是“缩小差距，实现人人享有治疗”。

一、什么是血友病

血友病是一种遗传性出血性疾病，血友病是先天性出血性疾病中最为常见的，尤其是血友病甲，约占所有先天性出血性疾病的85%。血友病的致病机理是在凝血第一阶段凝血活酶发生障碍。血友病按照缺少的凝血因子不同分为血友病甲、血友病乙以及血友病丙。血友病甲是由VIII凝血因子缺乏引起,血友病乙是由IX凝血因子缺乏引起，血友病丙是由凝血因子XI缺乏引起。

血友病主要有三种致病途径：1.遗传方式，血友病甲和血友病乙都是性染色体隐性遗传，男性发病，女性传递；2.基因突变导致；3.由其他疾病继发，由继发而来的血友病称为获得性血友病。

典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能自发停止；从而在外伤、手术时常出血不止，严重者在较剧烈活动后也可自发性出血，特别是关节、肌肉等出血，导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死，长期发作可以影响骨关节的生长发育，导致关节畸形及肌肉萎缩，以致四肢（主要为下肢）活动困难，严重者不能行走。

二、国内外血友病现状

    目前，全世界共有大约40万血友病人。其中我国占大约四分之一。在我国，血友病的社会人群发病率为每10万人中5-10个，婴儿发生率约为1/5000。我国目前大约有10万血友病患者，接受治疗的不足1万人，其中广东省估计有血友病人8000-9000人，但实际登记在册的患者仅1107人，大约占总数的1/8，可见大部分血友病人未能获得治疗。

三、血友病的治疗

与正常人相比，血友病患者只欠缺凝血因子，只要通过补充凝血因子，就能够减少出血或者出血时候止血，防止各种继发性的损害。目前血友病的治疗方式有以下几种：1.一般止血治疗（使用抗纤溶药物及一般促进血小板聚集的止血药物等）；2.凝血因子替代疗法（补充缺失的凝血因子）；3.药物治疗（使用去氨加压素(desmopressin，DDAVP)、达那唑(danazol)以及糖皮质激素改善血管通透性等）；4.家庭治疗（血友病患者及其家属应接受相关疾病的病理、生理、诊断及治疗知识的教育）；5.外科治疗（有关节出血者应在替代治疗的同时，进行固定及理疗等处理）。

尽管治疗血友病并不难，但是治疗费用并不低，其中通过补充凝血因子的疗法治疗重症血友病患者一年的费用在20万元以上。血友病的治疗是长期的，但现在不少病人遭遇血制品药物短缺的困难，特别是IX凝血因子的短缺更显突出。除了短缺之外，血浆制品也存在着传染病的风险。据介绍，目前已有新型且相对更安全的治疗药物——重组人VIII凝血因子。不过这种药物目前还是医保的B类药品，甚至在一些地区尚未纳入医保，其造价较高，不少患者因经济负担重而无法长期用药。

血友病患者越早治疗日后致残几率越小。因此应当尽早做凝血检查，及时补充凝血因子，他们可以和正常人一样健康生活，国外甚至有研究提出血友病患儿的智商可能会比正常孩子高一点。

          信息中心

         二〇一三年四月十五日